Medicinsk genetik

Förord 11

1 Introduktion 13

Historik 16

Genetik och internet 22

Läsa mera 25

2 Cellen, dess beståndsdelar och funktioner 27

Cellens uppbyggnad 27

Arvsmassans uppbyggnad 29

Replikation av DNA 31

Celldelning 33

Genen och genomets uppbyggnad 40

Proteinsyntes 42

Genvarianter (Mutationer) 49

Arv och miljö 50

Läsa mera 51

3 Kromosomer, kromosom- och genförändringar 53

Nomenklatur 55

Numeriska kromosomavvikelser 57

Strukturella kromosomavvikelser 60

Genomnomenklatur 62

Läsa mera  65

4 Genetiska laboratoriemetoder 67

Cytogenetik 68

Fluorescent in situ-hybridisering  71

Molekylärgenetik 73

Genomik 79

Läsa mera 83

5 Monogen nedärvning 85

Mendels lagar 87

Autosomal nedärvning 88

Könsbunden nedärvning 91

Avvikelser från Mendels lagar 96

Monogent ärftliga sjukdomar 102

Läsa mera 103

6 Genetisk variation: Komplex, multifaktoriell och polygen nedärvning 105

Genetisk variation 105

Multifaktoriell eller komplex nedärvning 107

Polygen nedärvning 109

Heritabilitet 114

Läsa mera 115

7 Populationsgenetik 117

Genetisk variation 120

Genetisk jämvikt och Hardy–Weinbergs lag 122

Pedigreeanalys 125

Läsa mera  130

8 Genetik och etik 131

Etisk analys 132

Etiska konflikter 134

Screeningundersökningar 136

Sjukvårdsetik 137

Läsa mera 140

9 Genetik och juridik 143

Informerat samtycke 144

Reglering av genetiska utredningar 146

Svensk lagstiftning 147

Internationella konventioner och rekommendationer 147

Patent på gener 148

Biobanker 149

Försäkringsfrågor 152

Rättsgenetik 154

Läsa mera 155

10 Presymtomatisk diagnostik 157

Neonatal diagnostik 158

Anlagsbärardiagnostik för recessiva anlag utan betydelse för individens hälsa 159

Diagnostik av miljörelaterade ärftliga tillstånd 160

Diagnostik av tillstånd med möjlighet till prevention 160

Diagnostik av icke botbara tillstånd 161

Presymtomatisk och prediktiv testning 161

Läsa mera 165

11 Genetisk screening 167

Nyföddhetsscreening 170

Anlagsbärarscreening 171

Prenatal screening 172

Presymtomatisk screening 173

Läsa mera 174

12 Genetisk vägledning 175

Diagnos 178

Riskuppskattning 179

Informationsförmedling 179

Uppföljning 180

Läsa mera 181

13 Prenatal diagnostik 183

Icke-invasiva genetiska undersökningar 184

Invasiva genetiska undersökningar 187

Läsa mera 194

14 Behandling av genetiska sjukdomar 195

Uppehållande/förebyggande behandling 196

Förebyggande/kontrollerande behandling 196

Kurativ behandling 199

Läsa mera 202

15 Kromosomavvikelser 203

Autosomala avvikelser 203

Könskromosomavvikelser 210

Läsa mera 213

16 Monogena ärftliga sjukdomar 215

Neurologiska sjukdomar med anticipation 218

Neuromuskulära sjukdomar 220

Demenssjukdomar 223

Ärftliga hjärt–kärlsjukdomar 225

Ärftliga metabola sjukdomar 228

Blodsjukdomar 230

Imprintingsjukdomar 232

Mitokondriella sjukdomar 233

Andra monogena sjukdomar 234

Läsa mera 235

17 Medfödda missbildningssyndrom 237

Fosterutvecklingen 238

Reglering av fosterutvecklingen 240

Utvecklingsrubbningar och monogena ärftlighetsmönster 241

Diagnostik av missbildningar 242

Läsa mera 246

18 Tumörsjukdomar 247

Onkogener, tumörsupressorgener och stabilitetsgener 248

Förvärvade genetiska förändringar 253

Ärftliga tumörsjukdomar 256

Cancergenetisk vägledning 263

Läsa mera 266

Ordlista 267

Register 275